2月29日，四年才有的日期，它被确定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这是由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起的，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。国际罕见病日旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的认识与关注，呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而奋斗。目前已有超过40多个国家和地区在每年罕见病日期间举办各种形式的活动。

　　罕见病是发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病，又称“孤儿病”，多为慢性疾病。世界各个国家或地区对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人的疾病；日本规定罕见病为患病人数少于5万的疾病；中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准；中华医学会医学遗传学分会提出的中国罕见病定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。不同时间和地区，罕见病的界定标准也可能有所变化。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数在0.65‰～1‰的疾病。

　　目前，国际较为公认的罕见病已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录。由于各地区医疗水平的差异，罕见病的诊断和防治也存在较大差异。目前罕见病主要涉及儿科、医学遗传科、儿童内分泌科、神经内科、骨科等专业。约有80%的罕见病由基因缺陷导致，绝大多数无法根治，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。因罕见病的发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长。尽管整体而言，罕见病的诊治依然十分困难，但运用分子生物学、细胞遗传学等检测手段，罕见病的筛查和诊断率在不断提升，且部分罕见病如苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。

　　罕见病的防治工作重在建立机制、促进保障和加强宣传教育。对可防可治的疾病，要力争在罕见病的健康教育、筛查、诊断、治疗、康复及保障等方面有新的进展和突破。近年来，国家卫生和计划生育委员会高度重视、协调推进罕见病的防治工作，专业机构积极配合，社会力量广泛参与，使罕见病的诊治、研究和保障等工作取得了一定成效。罕见病危害巨大，一旦出现罕见病，患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。